Se trata de un paciente de 79 años remitido para estudio por una pancitopenia moderada (3.600 leucocitos /mm3, Hb. de 9,7 g/dl, 38.000 plaquetas /mm3). Dichas alteraciones estaban ya presentes en una analítica realizada 3 años atrás. El paciente se encuentra totalmente asintomático. A la exploración no se palpan adenopatías ni visceromegalias. Un Mantoux es negativo. La bioquímica general y un amplio estudio serológico no aportan más datos y el estudio del frotis de sangre periférica no sugiere mielodisplasia.
En el aspirado de medula ósea llama la atención la presencia de abundantes histiocitos, con cierta tendencia a confluir, mono o multinucleados, con citoplasma pálido con imagenes geográficas o en “espiral”. Las típicas células de Gaucher. Muy aisladamente se ve alguna imagen de hemofagocitosis.
Teniendo en cuenta que la ENFERMEDAD DE GAUCHER del adulto es un proceso muy infrecuente y de diagnóstico habitualmente antes de la cuarta década de la vida, parece evidente que estamos ante una forma muy silente de la enfermedad.

 

 

 

CASO 36.- Dr. M MARTÍNEZ, H. de Segovia

Mujer de 27 años con clínica de astenia de varios meses y anemia microcítica. En el estudio inicial la Hb. era de 9,6 g/dl, los leucocitos de 4.200/mm3 con fórmula normal (¿quizás algún linfocito “atípico”?) y las plaquetas de 52.000/mm3. A la exploración se palpaban adenopatías patológicas en todos los territorios y una hepatoesplenomegalia muy evidente. Un estudio del inmunofenotipo en sangre periférica fue normal, no pudiendo demostrarse clonalidad linfoide.
Se realizó biopsia de médula ósea destacando la presencia de un 20% de células grandes de hábito linfoide inmaduro que tendían a formar cúmulos, aunque no sincitios (fotos 1 y 2). Estas células son Fosfatasa ácida positiva polar (foto 3) y MPO negativas. En el corte histológico se aprecia la infiltración linfoide con disposición intrasinusoidal difusa (foto 4 con positividad para CD3). El inmunofenotipo de éstas células es CD3+, CD2++, CD 4-, CD5-, CD8-, CD7-, CD56+ con TCRaß- y TCRd1+. El estudio genético demostró por FISH la existencia de una trisomía 8 en parte de las células y por cariotipo convencional se observó un isocromosoma 7.
Tanto los hallazgos de la exploración como los estudios inmunofenotípicos y genéticos son característicos de un LINFOMA T HEPATOESPLÉNICO, en su variante más común, ?d.

 

 

CASO 37.- Dr. J SÁNCHEZ GUILARTE, H. de Móstoles

Varón de 81 en seguimiento desde hace mas de dos años por leucocitosis y pico monoclonal IgA. En la extensión se observa neutrofilia con granulación tóxica y cuerpos de Döhle, sin desviación izquierda, blastosis, ni basofilia. El índice de fosfatasa alcalina leucocitaria era muy alto (188/200). También se observo elevación del marcador tumoral CA125 en varias determinaciones sin demostrarse carcinoma a ningún nivel.

La biopsia de médula ósea mostraba una celularidad muy elevada por hiperplasia granulocítica, con ausencia de grasa a pesar de su edad y la presencia de infiltración variable de células plasmáticas con áreas en las que superaban el 20% . Cariotipo normal. FISH para bcr/abl negativo.

Si bien en nuestro caso esta por determinar, dicha situación se recoge en la literatura como leucemia neutrofílica crónica asociada a discrasia de células plasmáticas y se debe a la secreción de G_ CSF por parte de la clona neoplasia. También se recoge en la literatura el aumento "reactivo" del marcador tumoral CA15-3.