Estudios recientes realizados en pacientes con mielodisplasia que adquieren el fenotipo de alfa talasemia presentan mutaciones somáticas del gen ATXR, implicado en la regulación de la expresión de los genes de las cadenas a . Como resultado se produce una dramática pérdida de la expresión de los genes de las cadenas a. Este mecanismo patogénico puede tener implicaciones en el conocimiento de mecanismos genéticos y epigenéticos más comunes que contribuyen al desarrollo y/ó progresión de la mielodisplasia.
Existe un registro internacional www.imm.ox.ac.uk/groups/ para estos casos