Varón ecuatoriano de 14 años. Consultó
por astenia, ictericia leve y episodios de dolor lumbar. Hemograma:
Hb de 11,6 g/dl, Hto. 32,7%, VCM 88,7 fL, HCM 31,5 pg, CHCM
35,5 g/dl y Reticulocitos del 8%. Discreta leucocitosis de
12.800/mm3 con neutrofilia y 446.000 plaquetas/mm3. La bilirrubina
total era de 2,3 mg/dl (directa 0,6 mg/dl).
En el frotis destacaba anisocitosis con muy frecuentes dianocitos y sobre todo la presencia de hematíes deformados,que se describen como “células irregularmente contraídas”. Ante la sospecha de Hemoglobinopatía C con precipitación de cristales intraeritrocitarios se realizó estudio de hemoglobinas mediante HPLC que confirmó el diagnóstico.
Se trata de una HEMOGLOBINOPATÍA C HOMOCIGOTA con un 85,7% de hemoglobina patológica.